BRCA 1, il gene di Angelina Jolie, gioca un ruolo anche nello sviluppo del diabete e dell’obesità

Angelina Jolie

il gene BRCA 1, il gene conosciuto al mondo per essere stato la causa dell’asportazione del seno di Angelina Jolie, gioca un ruolo anche nello sviluppo dell’obesità femminile e del diabete di tipo 2. La sua disattivazione infatti comporta l’aumento della massa grassa nelle donne

di Marco Caffarello

Vi ricordate la storia di Angelina Jolie? Com’è noto a tutti, questa volta al di là degli amanti dei colossal hollywoodiani o del gossip da bar, la scorsa primavera del 2013 la seducente attrice americana, moglie di un altro pezzo da 90 delle pellicole cinematografiche, Brad Pitt, è stata sottoposta ad una duplice mastectomia preventiva per ridurre il rischio di cancro alla mammella data l’alta probabilità che lei stessa aveva di contrarlo. Sottoponendosi infatti ad analisi di sequenziamento del profilo genomico, l’attrice americana aveva scoperto di possedere tra i propri caratteri un determinato gene, il gene BRCA 1, che ha ereditato dalla madre, non a caso deceduta di tumore alla mammella prematuramente.

Data la scoperta, Angelina Jolie ha dunque preferito non correre rischi, preferendo l’asportazione dei seni affinchè fosse scongiurata ogni possibilità di contrarre il male:’Ho un gene difettoso, il BRCA1, che aumenta notevolmente il rischio di sviluppare il cancro al seno e alle ovaie. I medici ritenevano che avessi l’87% di probabilità di sviluppare un cancro. Così ho scelto di essere proattiva e di ridurre al minimo il rischo. E sono ricorsa a una duplice mastectomia“, scriveva l’attrice solo un anno fa tra le pagine del New York Times.

Per la cronaca, dopo l’intervento chirurgico, le probabilità di contrarre il tumore alla mammella sono ora scese per la bellissima attrice hollywoodiana, madre di 6 figli di cui 3 adottati, al 5%.

Ebbene, da uno studio del College Park, nel Maryland, si è scoperto che il gene noto per essere associato con la predisposizione del cancro al seno, gioca un ruolo, sopratutto nelle donne, fondamentale anche nelle funzioni metaboliche, essendo deputato, nelle attività intracellulari, sopratutto dei muscoli, al deposito dei grassi e alla regolazione del funzionamento mitocondriale ed insulinico.

Spiega Espen Spangenburg, professore associato di chinesiologia dell’Università del Maryland, per il Journal of Lipid Research, rivista dove lo studio è stato pubblicato:’I nostri risultati suggeriscono che alcune mutazioni nel gene BRCA1 possono mettere alcune persone in una posizione di maggior rischio nel contrarre malattie metaboliche come l’obesità e il diabete di tipo 2. Senza BRCA1 , le cellule muscolari immagazzinano il grasso in eccesso e iniziano la normale attività metabolica, ovvero la spesa energetica. Crediamo che l’importanza del gene BRCA1 vada ben oltre il rischio del solo cancro al seno.

Studiando infatti attentamente il comportamento del noto gene, l’equipe di ricerca ha scoperto infatti che le proteine prodotte dal BRCA 1 si legano con altre specifiche classi proteiche, l’ Acetil – CoA carbossilasi o ACC, un enzima conosciuto al mondo della ricerca scientifica perché svolge un ruolo importante nel metabolismo dei grassi all’interno delle cellule; l’ipotesi dunque dei ricercatori è stata quella di stabilire se il famigerato gene BRCA 1 possa giocare, combinandosi con l’enzima appena citato, un ruolo, ovvero ‘influenzare‘ le capacità dell’ACC di bruciare grassi e, dunque in un ultima istanza, consumare energia.

Ed è infatti ciò che è stato rivelato: ‘disattivando’ il gene BRCA 1 nelle cellule muscolari di profili femminili sani, attivi e magri, è stato rinvenuto che le cellule, fino ad allora sane, hanno iniziato ad ‘impazzire’, ad accrescere esponenzialmente l’accumulo dei lipidi all’interno della membrana cellulare, così come, parallelamente, si assistito ad una decrescita dei segnali insulinici e delle funzioni mitocondriali. In conclusione il gene BRCA 1 nel profilo genomico di una donna non gioca solo un ruolo nella genesi di masse tumorali al seno, oltre l’80% delle probabilità una volta superati i cinquantanni per tutte coloro che ne sono in possesso, ma a ben vedere svolge una funzione protettiva contro le patologie di ordine metabolico, quali sono il diabete e l’obesità, essendo una sua ‘disattivazione‘ alla base della decrescita dell’attività metabolica nel suo insieme che recherà, per ovvie ragioni, l’aumento del peso. Quando infatti il gene smette di funzionare regolarmente, anche per ragioni legate al naturale invecchiamento dell’organismo, per cui le proteine prodotte durante le attività cellulari non combaciano più perfettamente con l’ Acetil – CoA carbossilasi, le cellule iniziano ad accumulare lipidi, il metabolismo rallenta e il rischio di contrarre il diabete cresce a dismisura. 

I nostri risultati indicano chiaramente che BRCA1 svolge un ruolo protettivo contro lo sviluppo delle malattie del metabolismo” conclude il Dott. Spangenburg . ” Questo gene deve essere lì , e dovrebbe essere considerato anche per il trattamento terapeutico del diabete di tipo 2 e / o dell’ obesità . “

http://www.eurekalert.org/pub_releases/2014-03/uom-bcg031214.php

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