Vita di un sedentario; potrebbe essere un gene

couchpotatoi

Una recente ricerca ha identificato il gene responsabile dell’eccessiva sedentarietà di alcuni. Ricerche su topi dimostrano che mutazioni del gene SLC35D3 alterano l’equilibrio del sistema dopaminergico, alla base della volontarietà dei movimenti. Due persone su 400 sono portatori di questo gene

di Marco Caffarello

Uno degli obiettivi della ricerca scientifica degli ultimi decenni è comprendere le ragioni di uno dei problemi più spinosi per l’uomo, l’obesità, una piaga tanto per il singolo, costretto a dover affrontare una serie di patologie ad essa collegate, sia per la società civile, non fosse per gli enormi costi anche nei termini economici che un simile fenomeno comporta. Per questa ragione quindi la ricerca scientifica ha sempre più incrementato gli sforzi per arrivare a comprendere sia le cause propriamente fisiologiche che ne sono alla base, sia quelle squisitamente comportamentali che in un modo o nell’altro influenzano poi il corso della nostra salute. Ebbene, grazie sopratutto alle conquiste di una specifica branca scientifica quale è la Genetica, e grazie anche all’utilizzo di potentissime tecnologie che hanno permesso alla scienza di sequenziare ad uno ad uno gran parte dei geni che descrivono il nostro singolare profilo ( si stima che tra circa vent’anni il DNA umano sarà completamente conosciuto), oggi sappiamo che entrambi gli aspetti di questa a conti fatti patologia tout court qual è l’obesità, dipendono strettamente dalla realtà dei nostri geni, da ciò che nel nostro singolare DNA è inscritto con ‘indubitabile certezza scientifica’, tant’è che il vero e grande orizzonte nel quale avrà sviluppo la medicina del domani sarà proprio quello della cd. medicina personalizzata, ovvero un approccio terapeutico che prenderà in esame non più ‘misure standard’, ma l’esclusività del tuo DNA. Sorprende ancora, tuttavia, venire a conoscenza che persino la nostra realtà per così dire ‘immanente’, quella che deriva poi da una ‘volontà’ che ne è alla base, dipenda strettamente, secondo il ‘positivismo’ delle scienze, da ciò che siamo poi nei nostri geni, da ciò che il nostro DNA ha voluto che noi fossimo anche nei comportamenti, per cui l’esistenza o meno di uno, ed uno solo specifico gene inciderà più di un qualsiasi altro ‘fatalismo’, sia che si tratti della tua vita organica, che di quella squisitamente caratteriale e psicologica.

Ebbene, da oggi sappiamo anche perchè a qualcuno di farsi una bella passeggiata all’aria aperta, una partita di pallone con gli amici, insomma un po’ di sano sport e attività fisica, proprio non riesca ad entrare nella ‘testa’; grazie infatti ad uno studio dell’Istituto di Genetica e Biologia dello Sviluppo ( IGDB ) dell’Accademia Cinese delle Scienze di Pechino, in cooperazione con l’Università di Aberdeen in Scozia, pubblicato solo pochi giorni fa, il 14 febbraio giorno di San Valentino, per la prestigiosa rivista di Scienze PLoS Genetics, si è scoperto che una mutazione di un specifico gene, che ha i suoi recettori in un area critica del cervello, può spiegare perché alcune persone sono più propense di altre a mettere su peso e sviluppare problemi di salute, e nel dettaglio ad essere poco inclini a svolgere una regolare attività fisica.

Esperimenti su topi da laboratorio hanno infatti identificato il gene da cui poi dipende l’inclinazione alla ‘pigrizia’ e ad assumere peso, il gene SLC35D3, che a ben vedere si è scoperto giocare un ruolo decisivo nel cd. sistema dopaminergico del cervello, ossia quell’area dell’encefalo in cui sono attivi i recettori della dopamina, un neurotrasmettitore che come molti sapranno gioca un ruolo critico nelle attività cognitive, comportamentali e motivazionali, tra cui anche il movimento volontario. Mettendo a confronto infatti topi normali con topi che avevano subito una mutazione del gene, i ricercatori hanno rivelato che la mutazione altera la produzione di un particolare recettore del neurotrasmettitore, localizzato per l’appunto nell’area encefalica, decrescendo in tal maniera la propensione volontaria del topolino al movimento: studi di neuroimmagine dimostravano infatti che i topi che avevano subito la mutazione del gene SLC35D3 presentavano una concentrazione spiccatamente più ridotta dello specifico recettore dopaminico sulla superficie delle cellule cerebrali, questo perchè, spiegano i ricercatori, i recettori restavano ‘bloccati’ all’interno della cellula compromettendo in tal maniera l’intero sistema dopaminergico.

Così infatti commenta il professor Li Wei, docente di genetica per l’IGDB di Pechino:”Abbiamo scoperto perchè i topi con la mutazione del gene sono tipici pantofolai e camminano solo un terzo di quanto fa uno normale. I topi sono diventati grassi ed hanno anche sviluppato altri sintomi. Una cosa simile ad una condizione che nella gente è chiamata con il nome di ‘sindrome metabolica ‘ – . un termine medico per quelli che una combinazione di fattori di rischio legati al diabete, ipertensione e obesità.” Ripetendo infatti l’esperimento su 400 pazienti obesi cinesi con sindrome metabolica, che da un punto di vista clinico significa avere un alto fattore di rischio cardiovascolare che in quante tale è a sua volta portatore di altri fattori di rischio contemporanei, i ricercatori hanno infatti rinvenuto che per due di questi c’era stata una mutazione del gene SLC35D3. Sebbene a prima vista una percentuale di due persone su 400 sia manifestamente bassa, l’importanza della scoperta è direttamente spiegata dalle parole del professor John Speakman, docente dell’Università di Aberdeen e IGDB:”Abbiamo scoperto che il SLC35D3 svolge un ruolo fondamentale nel trasporto del recettore della dopamina da quando è prodotto all’interno della cellula, a quando arriva sulla superficie delle cellule del cervello. Quindi la segnalazione della dopamina nel topo mutante era significativamente alterato. Anche se solo uno persona su 200 persone può portare questa mutazione ‘rara’, ci sono un gran numero di persone nel mondo che soffrono di sindrome metabolica come conseguenza di una vita a lungo sedentaria: la popolazione di malati che può beneficiare di essere trattata con farmaci che stimolano la recezione della dopamina sono milioni di pazienti.” Così conclude Li Wei,”Siamo davvero entusiasti di questi risultati. la genetica contribuisce alla riluttanza a muoversi in alcune persone obese; i trattamenti medici del domani saranno di certo sempre più personalizzato per adattarsi alla persona fisica grazie ad un make – up genetico”.Insomma, il futuro della medicina è sempre più ‘personale’

http://medicalxpress.com/news/2014-02-couch-potato-genetic.html

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